De San - Memoboek 2007- Hemoglobine-varianten

42 Hemoglobine-varianten

1 Indicaties voor aanvragen

Een microcytair hypochroom (d.w.z. MCH verlaagd) bloedbeeld, met of zonder anemie, in afwezigheid van ijzerdeficiëntie rechtvaardigt een vermoeden van de aanwezigheid van een thalassemie of een hemoglobinopathie. In onderstaande tabel zijn symptomen genoemd bij enkele vormen van ß-thalassemieën en hemoglobinopathieën. Meestal is de patiënt in de tweede lijn voor onderzoek (incl. op aanwezigheid DNA mutaties) op grond van (familie-)anamnese en verwijzing.
De Richtlijn Basis Prenatale Zorg van de NVOG (2002) adviseert bij herditaire risicogroepen op indicatie een onderzoek naar Hb-varianten te doen.

2 Referentiewaarden (% van totale Hb-concentratie):

HbA: 95 - 98%
HbA₂: 1,5 - 3,8% (>9 maanden).
HbF: 0 - 2,0% (>9 maanden).
HbS en HbC afwezig.

3 Fractie afwijkend c.q. aanwezig:

HbA₂ verhoogd: verschillende vormen van ß-thalassemie (incl. dubbelheterozygote).
HbS: sikkelceltrait, sikkelcelanemie (samengevat onder de naam sikkelcelafwijking).
HbC: HbC ziekten, HbC sikkelcelanemie.
HbF: hemoglobinopathieën, ß-thalassemieën (vooral α-thalassemie major), ‘Hereditary Persistence of HbF’, leukemie, enz. Lichte stijging tijdens zwangerschap, vooral bij foetomaternale transfusie.

Verlaagde fractie:

HbA₂: ijzergebrek.

4 Opmerkingen

door scheidingstechnieken als bv. HPLC of elektroforese kunnen verschillende Hb-varianten geïdentificeerd worden, zoals bv. HbA (normaliter overwegend aanwezig), HbF (foetaal Hb, daalt binnen 1 jaar na geboorte tot 0 – 2%, vanwege geleidelijke vervanging door HbA), HbA2 en hemoglobinen met structureel abnormale ß-globineketens. α-Thalassemie kan meestal niet met Hb-elektroforese opgespoord worden.
symptomen bij afwijkende ß-ketens kunnen pas komen als HbF (deels) is vervangen door een Hb met afwijkende ß-keten, d.w.z. vanaf een leeftijd van ca. 6 - 12 maanden.
als zowel ß-thalassemie als ijzergebrek aanwezig zijn, kan de interpretatie van de HbA₂ fractie problematisch zijn.
vanaf januari 2007 kunnen neonaten met de hielprik op eventuele aanwezigheid van 16 erfelijke afwijkingen worden onderzocht, waaronder o.a. sikkelcelafwijking (heeft kind sikkelcelziekte of sikkelceltrait?).Zie tabel 5 - Neonatale screening#

Onderstaande tabel geeft een summier overzicht van enkele Hb-vormen met afwijking in de ß-ketens.

Print deze pagina