Homocysteïne

---

52 Homocysteïne

1 Indicaties voor aanvragen

• uitsluiten van veronderstelde vit. B₁₂-deficiëntie op grond van bv.:
  • al verkregen marginale uitslag (in de orde van 75 – 150 pmol/l) van vit. B₁₂ bepaling Zie VITAMINE B12.
  • anemie met verhoogd MCV. NB.: sommige patiënten met vit. B₁₂-deficiëntie hebben (nog) geen anemie en verhoogd MCV.
• verdere ondersteuning van een veronderstelde vit. B₁₂- c.q. foliumzuurdeficiëntie.
  In beide gevallen (uitsluiten c.q. ondersteuning) tevens methylmalonzuur aanvragen.
• (uitbreiding onderzoek naar aanwezige risicofactoren voor hart- en vaatziekten).

2 Referentiewaarden:

ca. 10 - 15 μmol/l.

3 Verhoogd bij:

• erfelijke storing in het homocysteïne metabolisme (suboptimale werking van één van de enzymen betrokken bij de homocysteïne-methionine cyclus als gevolg van een genetisch bepaalde mutatie; er zijn enkele mutaties bekend).
• foliumzuurdeficiëntie.
• vit. B₁₂-deficiëntie.

Hyperhomocysteïnemie lijkt tevens geassocieerd te zijn met o.a.:

• nierinsufficiëntie.
• consumptie van veel alcohol.
• verminderde botmineraaldichtheid (bij vrouwen).
• roken.
• gebruik van bepaalde medicatie (bv. anti-epileptica).
• stijgende leeftijd (vooral >70 jr.).
• hypertensie.

4 Opmerkingen

• patiënt dient bij bloedafname nuchter te zijn.
• hyperhomocysteïnemie is (in subgroepen) o.a. aangetroffen bij:
  • vrouwen die een kind hadden met een neurale buisdefect.
  • vrouwen met ernstige complicaties in de zwangerschap als habituele abortus, enz.
  • patiënten met sikkelcelziekte, Alzheimer dementie, epilepsie, zwangerschaptoxicose, enz.
• uit een groeiend aantal publicaties begint het erop te lijken dat hyperhomocysteïnemie een risicofactor is voor ontstaan van hart- en vaatziekten (HVZ). De CBO Richtlijn ‘Cardiovasculair risicomanagement’(2006) schrijft dat een plasmahomocysteïne bepaling kan worden gebruikt om het risico van HVZ te preciseren. Risicogrens: ca. 13,5 μmol/l. Hyperhomocysteïnemie na orale belasting met methionine wordt eveneens als een risicofactor beschouwd.
• zowel foliumzuur als vit. B₁₂ zijn onmisbare componenten bij cyclisch verlopende processen waarbij telkens een methylgroep wordt doorgespeeld om tenslotte te worden opgevangen en gebruikt te worden bij de synthese van o.a. DNA. Homocysteïne is als een vertrekpunt te beschouwen. Bij intracellulair gebrek aan vit. B₁₂ en/of foliumzuur kunnen deze processen niet op gang komen en gaat zich homocysteïne ophopen met gevolg dat de homocysteïneconcentratie stijgt. Bovendien is vit. B₁₂ (doch niet foliumzuur) een onmisbare component bij de omzetting van methylmalonzuur (één tussenstap in de afbraak van vetzuren met oneven aantal C-atomen), zodat bij gebrek aan vit. B₁₂ zich methylmalonzuur, ook in bloed, ophoopt. Een ophoping kan ook optreden als het bij genoemde omzetting betrokken enzym deficiënt is, maar deze deficiëntie komt uiterst zelden voor (1 op 130.000), en bij nierinsufficiëntie. Uit bovenstaande kan worden afgeleid:
  • normale waarden van zowel homocysteïne als methylmalonzuur sluiten een intracellulair gebrek aan vit. B₁₂ uit.
  • bij marginaal verlaagde vit. B₁₂ waarden zijn verhoogde waarden van zowel homocysteïne als methylmalonzuur een sterke aanwijzing voor intracellulaire vit. B₁₂-deficiëntie. Evenwel, in geval van een aanwezige nierinsufficiëntie kan van een sterke aanwijzing geen sprake zijn. Referentiewaarden methylmalonzuur: 70 – 250 nmol/l. Een mede aanwezige foliumzuurdeficiëntie kan niet worden uitgesloten noch bevestigd.
  • een verhoogde homocysteïne en normaal methylmalonzuur pleiten voor foliumzuurdeficiëntie, mits andere condities die gepaard kunnen gaan met verhoogd homocysteïne uitgesloten kunnen worden.
• als uit genoemde bepalingen geen gebrek aan vit. B₁₂ kan worden afgeleid, moet naar andere oorzaken van een bevonden verhoogd MCV of van aanwezige neurologische verschijnselen worden gezocht.

Print deze pagina

---

Copyright © 2012 SAN - info@de-san.nl